durée : 00:05:25 - Le Reportage de la Rédaction - À l'institut Imagine, situé dans l'hôpital Necker, à Paris, les chercheurs planchent sur les causes génétiques des maladies rares. Deux équipes présentent leurs avancées concernant des maladies de l'oil et du sang. Rediffusion de l'émission du 3 mars 2022 Le 28 février dernier, se tenait la journée mondiale des maladies dites "rares", qui frappent tout de même un bébé sur 2 000 naissances, soit plus de trois millions de personnes en France ! À l'institut Imagine, dans l'enceinte de l'hôpital Necker à Paris où sont regroupés un millier de chercheurs, le travail est axé sur les causes génétiques des maladies rares. Deux équipes ont présenté, ce 28 février, leurs avancées thérapeutiques majeures. L'une concerne des petits enfants, auxquels on parvient à rendre, en partie,  la vue. L'autre concerne des jeunes que l'on est parvenu à délivrer d'une souffrance quotidienne due à des globules rouges qui dysfonctionnent. Les enfants peuvent à nouveau voir dans la pénombre L'Amaurose congénitale de Leber fait partie de la famille des dystrophies rétiniennes. Elle a été décrite pour la première fois au milieu du XIXe siècle, en 1869 précisément, par Theodor Karl Gustav von Leber, un ophtalmologiste allemand qui travailla à Heidelberg et Berlin. À l'époque et pendant un siècle et demi, les petits enfants touchés par cette dégénérescence des cellules de la rétine ne pouvaient espérer de traitement et devenaient progressivement aveugles, dans la petite enfance ou plus souvent au cours de l'adolescence. Or, depuis 2019, une thérapie génique a permis d'enrayer cette maladie très rare, qui touche un bébé sur 35 000 à 50 000.  Plusieurs gènes sont à l'origine de la maladie. Parmi eux, le gène RPE65 - lorsqu'il mute - est responsable de 10% des cas d'Amaurose congénitale de Leber. Ce gène est donc la cause directe d'une cécité progressive que décrit le professeur Matthieu Robert, praticien hospitalier dans le service d'ophtalmologie de l'hôpital Necker-Enfants malades, chercheur à Paris-Saclay, et professeur des universités : Il existe donc à présent un traitement pour éviter cela. Une copie du gène qui fonctionne normalement est introduite derrière la rétine, au contact de l'épithélium pigmentaire. Il faut, pour cela, pratiquer une vitrectomie, c'est-à-dire une opération chirurgicale assez délicate qui implique de retirer le vitré de l'oeil et d'introduire ensuite le gène à l'endroit adéquat. Le docteur Alexandra Daruich, chirurgienne ophtalmologiste et chercheuse à l'Inserm revient sur le geste technique qu'elle pratique sur les enfants : Malheureusement, la thérapie génique ne permet pas de rendre la vision aux enfants. Elle vise surtout à stopper la maladie le plus tôt possible afin de limiter au maximum la dégénérescence. Néanmoins, il est arrivé, explique le professeur Matthieu Robert, que l'on constate une bonne surprise : En tout, l'hôpital Necker a effectué 11 opérations, chez six patients. La dernière est toute récente, sourit le docteur Alexandra Daruich : Pour l'ensemble des patients opérés pour l'instant, la vision est demeurée stable bien après l'opération et il n'y a pas eu de complications pendant ni après la chirurgie. La technique est donc très prometteuse. Guérir la drépanocytose, une maladie particulièrement douloureuse La drépanocytose est la plus fréquente des maladies rares. C'est une maladie du sang, qui touche au moins 300 000 personnes chaque année dans le monde. En France, on estime qu'un bébé sur 1 736 est porteur de cette maladie, selon les chiffres rapportés par l'Inserm en 2015. La drépanocytose est apparue en Afrique et en Asie puis elle s'est répandue ensuite en raison des mouvements de population. Elle est désormais présente aux Antilles, au Brésil et en Europe de l'Ouest. Cette maladie est particulièrement douloureuse puisqu'elle consiste en une déformation des globules rouges qui, moins souples, ne parviennent plus à passer facilement à travers tout le réseau veineux. La professeure Marina Cavazzana, p

durée : 00:05:04 - Comme personne - Depuis l’âge de six ans, Aliette Martin n’a raté aucun spectacle de la Maison de Molière dont elle connaît les rouages et les évolutions, mieux que tout autre. L’ancienne directrice déléguée à la programmation, dans “Ma Comédie-Française”, raconte la vie du théâtre et de la Troupe, de l’intérieur.

durée : 00:03:19 - Le Reportage de la Rédaction - L’Allemagne est parmi les tout premiers pays européens producteurs de viande mais la tendance s’inverse ces dernières années. Pour preuve, près d’un Allemand sur 8 se déclare végétarien ou végan.

durée : 00:03:45 - Le Reportage de la Rédaction - Pour accélérer le développement des énergies renouvelables en France, le gouvernement regarde entre autres du côté des projets d'énergie dits citoyens comme un moyen de dépasser les oppositions que rencontre l'éolien en particulier. De quoi s'agit-il ? Exemple et contre-exemple en Loire-Atlantique.

durée : 00:04:43 - Le Reportage de la Rédaction - Pour lutter contre la précarité énergétique, la ville de Grigny (Essonne) a développé son propre réseau public de chaleur par géothermie. Mais à la cité de La Grande Borne, un contrat de gaz bloque jusqu'en 2029 le déploiement de cette énergie renouvelable.